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华声在线1月16日讯(湖南日报·华声在线记者 段涵敏 通讯员 董雷 洪雷)作为家中的第三个孩子,女婴乐乐(化名)一出生就为患病的姐姐带来重生的希望,乐乐成为了湖南首例β地贫+HLA配型成功的试管婴儿。记者近日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉,借助试管婴儿技术,地中海贫血家庭不仅可以生育健康后代,健康宝宝的脐带血还可救命。
乐乐是湖南宁乡人,因为父母均为β地贫携带者,乐乐的哥哥姐姐不幸被确诊为重型β地贫患儿。“地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病,由于早期报道的病例几乎都来自地中海地区,故被命名为地中海贫血,简称地贫。”中信湘雅医院遗传中心副主任杜娟教授介绍,该病呈常染色体隐性遗传,若夫妻双方均为地贫携带者,仅有25%的几率生育健康孩子,50%的几率生育轻型患者,25%的几率生育重型患儿。
很不幸,这个家庭,前两次都遭遇了最坏的结果。据悉,造血干细胞移植是根治这一疾病的有效方法。干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植。其中,脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液,有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。
经亲属及骨髓库配型检索无果,夫妻俩决定,再生育一个孩子,来救她的哥哥姐姐。
“理论上,这对夫妇自然生育无患病风险且HLA配型成功的孩子,概率仅为3/16。”杜娟介绍,通过辅助生殖与胚胎植入前遗传学诊断,可以提高成功概率。2017年8月,夫妻经长效治疗后获得3枚囊胚,其中1枚正常,且与12岁的姐姐HLA配型成功。2018年5月,健康的胚胎被顺利移植到母体子宫。2019年1月9日,乐乐在中南大学湘雅医院顺利诞生,医生成功采集脐带血并冻存,不日将为姐姐移植。
“脐带血干细胞移植目前多用于血液系统和免疫系统疾病。”杜娟介绍,乐乐顺利诞生,为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。
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第一步:促排卵
通常,女性在一个月经周期内,只有一个成熟的卵子排出,为了增加试管婴儿的成功率,会注射促排卵药物,获取更多的卵子。
第二步:取卵取精
取卵基本上都是在经过阴道超声引导下,首先,将超声探头置入女性阴道内,以便医生看到卵巢内的情况,然后,将一根细长的针穿过阴道壁,进入卵巢,从几个卵泡中,吸取成熟的卵子。
第三部:培养受精卵
提取到的卵子会被立即送去实验室,放进一个容积很小的培养皿中,来进行受精。
第四部:胚胎发育
受精后,胚胎每12-24小时会分裂一次,到取卵后72小时时,会分裂出接近8个细胞。
这些胚中,有一部分将会立即用于移植。还有一部分,如果有需要的话,将被冻结储存起来,以供将来使用。
第五部:胚胎移植
取卵后第7天预计会着床,移植工作一般会在受精完成后的3-5天内完成。医生会将这跟导管插入阴道,通过宫颈进入子宫。再把胚胎注射进子宫内。
建议在试管助孕过程中,男方做到如下几点:
1、特殊职业可以提前调理好身体状况冷冻精液备用,或者休假;
2、避免过度劳累,降低工作强度,接受助孕期间不要加班加点;
3、合理膳食,忌油腻辛辣食品,不能偏食,肉蛋奶海鲜,粗细粮,蔬菜水果均需适量摄入;
4、减少高频辐射,不能没有节制的玩手机及电脑游戏;
5、戒烟忌酒;
6、不泡澡堂,不洗桑拿浴;
7、回避不良接触,如放射线、重金属、农药、干洗剂等;